Malattie genetiche ebraiche: prevenire si può

di Baroukh M. Assael e Rosanna Supino (Associazione Medica Ebraica)

Un progetto dell’Unione delle Comunità ebraiche, su proposta dell’AME, vuole diffondere tra gli ebrei italiani la cultura della prevenzione. Offre consulenza genetica, diagnosi, consigli specialistici. Rivolto soprattutto
ai giovani sarà utile anche alle famiglie “a rischio”

Esistono malattie genetiche frequenti, in particolare, fra gli ebrei? Sì, esistono e alcune sono prevalenti fra gli askenaziti, altre fra i sefarditi, o fra gli ebrei di origine iraniana. Ormai tutte queste malattie sono ben note e se ne conoscono le cause genetiche. Sono malattie che possono causare vari tipi di danni, quali ritardo nello sviluppo, danni cerebrali e neurologici, morte, a seconda del tipo di malattia, a pochi mesi o anni dalla nascita o in età adulta.
Oggi si possono diagnosticare analizzando il DNA e, soprattutto, si possono prevenire identificando i portatori. Molte di esse, infatti, si trasmettono con modalità “recessive”: una persona malata ha entrambi i genitori portatori sani, che non presentano sintomi e ne sono quindi inconsapevoli. I portatori possono essere identificati nell’ambito di una famiglia, quando vi sia una persona colpita dalla malattia, ma possono essere ricercati fra chi non ha alcun parente malato. La ricerca “estesa” a tutti, indipendentemente dall’appartenenza a una famiglia colpita, è stata oggetto di discussione; è certamente più problematica e, su larga scala, costosa. Ma in determinate condizioni, per esempio, in popolazioni in cui la malattia è particolarmente frequente, si è dimostrata fattibile.
I gruppi askenaziti sono stati i primi, negli Stati Uniti e in Israele, ad aderire a campagne di ricerca dei portatori di queste malattie. Noto è il caso della gravissima malattia di Tay-Sachs, che provoca cecità, grave danno neurologico, ritardo di sviluppo. Compare nei primi mesi di vita portando alla morte entro pochi anni. Ora questa malattia è scomparsa fra gli askenaziti che si sottopongono ai test genetici. La eventuale coppia di “portatori” di una malattia genetica dovrà fare scelte procreative.
Un tempo si poteva solo ricorrere alla diagnosi prenatale e scegliere di abortire oppure si evitava di concepire figli. Oggi è possibile la diagnosi “preimpianto”, ammessa dall’ebraismo, che permette, mediante fecondazione assistita, di impiantare nell’utero materno solo embrioni sani.
Il successo della prevenzione della malattia di Tay-Sachs ha indotto a espandere i programmi “ebraici” di prevenzione genetica.
Negli Stati Uniti e in Israele si promuove la conoscenza di malattie genetiche “ebraiche” e la ricerca dei portatori. Importante è il programma diffuso nelle Comunità ortodosse noto come Dor Yesharim e ricordiamo l’attività del Jewish Genetic Consortium e il Jscreen dell’Università di Atlanta. Il ministero della sanità israeliano è da anni impegnato nella prevenzione non solo fra gli ebrei, ma anche fra arabi, drusi, beduini e ha conseguito importanti successi.
E in Italia? Su proposta dell’Associazione Medica Ebraica (AME), l’UCEI ha finanziato un progetto per diffondere fra gli ebrei italiani la conoscenza di alcune malattie con materiale stampato, riunioni, Youtube, coinvolgendo scuole, comunità e rabbinato, offrendo un servizio di diagnosi e consulenza genetica contando su laboratori e genetisti che collaborano con AME.
Il programma sarà rivolto a tutte le Comunità, sperando nell’adesione delle giovani coppie e dei giovani in età procreativa, ma anche delle famiglie con parenti colpiti da malattia genetica che potrebbero ottenere una consulenza utile per l’intero nucleo familiare.

Per approfondire
www.jewishgeneticdiseases.org;  http://doryeshorim.org/;
Baroukh M Assael, Il gene del diavolo, Boringhieri, 1976; Joël Zlotogora, Genetics and genomic medicine in Israel. Mol Genet Genomic Med, 2014 Mar; 2 (2): 85–94.