Mai più malattie genetiche

Salute

di Redazione

Un documento comune dell’Associazione Medica Ebraica  e del Rabbinato impegna le istituzioni nella prevenzione delle malattie genetiche nella comunità ebraica italiana. Un’intervista a Rav Alfonso Arbib e Baroukh Assael

L’AME, Associazione Medica Ebraica, ha lanciato un progetto “Prevenzione delle malattie genetiche” che è stato approvato e supportato dall’UCEI e che vede come partner il Rabbinato italiano. A questo proposito abbiamo rivolto alcune domande a Rav Alfonso Arbib, presidente ARI, e a Baroukh M. Assael, medico pediatra, già responsabile del Centro Fibrosi cistica della Regiona Veneto.

Rav Arbib, qual è il suo pensiero sul rapporto tra medicina ed ebraismo? Qual è il punto di vista dell’ebraismo sulla prevenzione delle malattie genetiche e sui test che si possono eseguire per sapere se una coppia è a rischio di generare figli con una di queste malattie?
Esiste un legame molto antico tra l’ebraismo e la medicina. Un legame che nell’ultimo secolo si è fatto ancora più stretto. Dalle file del popolo ebraico sono uscite numerose schiere di medici e operatori nel campo sanitario, molti dei quali si sono distinti per l’eccellenza. Lo sviluppo della ricerca e l’attenzione alle patologie che colpiscono gli ebrei, sia dalla parte del paziente sia dalla parte del curante, ha messo purtroppo in evidenza una lunga serie di condizioni patologiche che colpiscono determinati gruppi del popolo ebraico. Si tratta di condizioni che spesso non possono essere curate, ma perlomeno possono essere identificate le persone che potrebbero mettere al mondo figli malati.
Riguardo alla prevenzione delle malattie genetiche e i relativi test, dal punto di vista della halakhà la preservazione della salute non è un’opzione trascurabile; dobbiamo curare la nostra persona e la nostra vita, come beni che ci so-no stati donati e che dobbiamo tutelare al massimo delle possibilità; per questi motivi non abbiamo il diritto di ignorare neppure le situazioni nascoste di possibili malattie, mentre abbiamo il dovere di essere attivi nella ricerca, nella conoscenza e in tutto ciò che ne consegue sul piano della cura.
Le ricerche genetiche, sempre più approfondite e sensibili, sono parte essenziale di questo ragionamento, e noi sosteniamo con forza l’iniziativa dell’AME.

Prof. Assael, che cosa sono le malattie genetiche e cosa le caratterizza?
Le malattie genetiche sono malattie che si ereditano, in particolari condizioni, dai genitori, anche se loro non sono ammalati, ma portano, nel loro DNA, mutazioni che possono causare la malattia. Molte sono malattie che portano a gravi disfunzioni organiche, che possono portare a morte precoce. Spesso comportano anni di sofferenze fisiche, psicologiche e costi elevati per il paziente e la famiglia.
Perché questo interesse alle malattie genetiche in ambito ebraico?
Alcune malattie genetiche colpiscono con una frequenza più elevata gruppi ebraici di diverse origini. Particolarmente noto è l’esempio della malattia di Tay-Sachs che ha una frequenza molto elevata fra gli ebrei ashkenaziti. Altre malattie, pur molto rare nella popolazione generale, colpiscono con elevata frequenza gli ebrei di origine persiana o sefardita come per esempio la febbre mediterranea.
Cosa ci insegnano le esperienze degli altri Paesi; e quali in particolare?
Molte comunità ebraiche nel mondo hanno lanciato campagne di prevenzione di malattie gravi, i cui portatori possono essere riconosciuti da test genetici facilmente accessibili. Sul web si possono visitare diversi siti dedicati alle malattie genetiche “ebraiche”, e si trovano anche informazioni su come identificare i portatori e su come riconoscere le famiglie a maggior rischio. In Israele, il sistema sanitario facilita l’esecuzione dei test genetici che vengono offerti in maniera mirata non solo a ebrei di varia provenienza, ma anche ad arabi, drusi e beduini.
Dobbiamo ricordare che la malattia di Tay-Sachs è praticamente scomparsa fra gli ebrei ashkenaziti che hanno aderito alle campagne di prevenzione, dapprima in Israele e in Nord-America, poi nel mondo intero. Una serie di altre malattie sono oramai in via di eliminazione grazie ai test genetici offerti dalla sanità israeliana. Queste campagne di prevenzione hanno sempre portato a una forte riduzione dei bambini nati con malattie genetiche gravi, invalidanti e mortali. Dobbiamo anche ricordare che in Italia è stata condotta una campagna di prevenzione della talassemia che ha portato a una forte riduzione di nuovi malati nelle zone endemiche, come la Sardegna, il Lazio, l’area del delta del Po. Potremmo anche menzionare altri successi come la scomparsa della talassemia a Cipro, avvenuta con il sostegno della Chiesa Ortodossa.
A cosa possono servire i test se una donna è già incinta?
I test possono servire al ginecologo e al pediatra per sapere che il neonato potrebbe avere dei problemi dovuti a tali malattie e quindi poter affrontare al più presto una terapia adeguata, spesso salvavita. In alcuni casi può essere necessaria una consulenza sia medica che etica per prendere decisioni in merito a un aborto. Ma prevenire è meglio. Identificando i portatori si possono aprire diverse strade: oggi in Italia, per esempio, come in molte parti del mondo è possibile una fecondazione medicalmente assistita che permette di evitare la nascita di bambini malati. Per questo occorre una seria consulenza genetica.
I test sono fastidiosi? costosi?
I test consistono in esami assolutamente non invasivi. Alcuni sono previsti dal Sistema Sanitario Nazionale.
Dove trovare informazioni?
Col sostegno dell’UCEI, l’Associazione Medica Ebraica promuove la conoscenza di queste malattie e degli strumenti per prevenirle attraverso l’utilizzo di un sito web creato appositamente, riunioni nelle comunità e nelle scuole e offrendo un servizio di consulenza genetica in varie città.
L’AME che cosa offre in concreto?
AME ha sviluppato il suo sito anche collaborando con esperti del Ministero della Sanità di Israele che hanno messo a punto il programma nazionale di prevenzione genetica e si impegna a diffondere conoscenze corrette creando una rete di collaboratori disposti a dare informazioni e essere referenti per la consulenza genetica. Le informazioni possono essere anche richieste direttamente attraverso la pagina web dedicata sul sito dell’AME. Il Rabbinato italiano, inoltre, sostiene la diffusione delle conoscenze sulle malattie genetiche e la campagna dell’AME per la diffusione mirata dei test genetici e della consulenza genetica, ritenendo che la prevenzione di gravi malattie sia parte del patrimonio etico ebraico.
Il Rabbinato e AME intendono promuovere riunioni locali nelle comunità e nelle scuole ebraiche in Italia per diffondere queste conoscenze e offrire strumenti di prevenzione alle singole persone e alle coppie che intendono avere figli in armonia con i principi etici ebraici. Alcune riunioni si sono già svolte a Milano, coinvolgendo la comunità e i ragazzi delle scuole. Altre sono in programma a Trieste, Torino e Roma.

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