di Nina Deutsch
Svolta nella medicina genetica personalizzata: un intervento sperimentale guarisce un bambino di otto mesi, aprendo nuove prospettive nel trattamento delle malattie neurologiche rare, tra cui gravi forme di epilessia. Il trattamento è stato realizzato da un team internazionale composto da un medico israeliano di origine ebraica, uno scienziato arabo e l’amministratore delegato di una biotech israelo-americana. La terapia è stata somministrata allo Schneider Children’s Medical Center di Petah Tikva, in Israele.
In un momento storico particolarmente complesso, in cui Israele si trova al centro di forti tensioni politiche e la sua immagine internazionale è spesso associata quasi esclusivamente ai conflitti che attraversano il Medio Oriente, esiste un altro volto del Paese che raramente trova spazio nel dibattito pubblico globale: quello della ricerca scientifica e dell’innovazione medica.
Da decenni Israele rappresenta uno dei principali poli mondiali per lo sviluppo di nuove tecnologie, biotecnologie e terapie avanzate. Università, ospedali, startup e centri di ricerca collaborano quotidianamente per sviluppare soluzioni che non conoscono confini geografici o politici e che finiscono per migliorare la vita di milioni di persone in ogni continente. Molte delle innovazioni nate nei laboratori israeliani vengono oggi utilizzate negli ospedali di tutto il mondo, contribuendo a rivoluzionare diagnosi, cure e prevenzione.
L’ultima straordinaria dimostrazione di questa capacità arriva dal campo della medicina genetica e riguarda un intervento che potrebbe aprire una nuova era nel trattamento delle malattie neurologiche rare.
Un bambino israeliano di appena otto mesi – del quale la famiglia ha scelto di non diffondere fotografie né rendere pubblici il nome, il sesso o altri dettagli identificativi – è diventato il primo essere umano al mondo a ricevere una terapia genica sperimentale iniettata direttamente nei neuroni del cervello.
L’intervento, eseguito presso il Centro Medico Pediatrico Clalit-Schneider di Petah Tikva, aveva un obiettivo tanto semplice nella sua formulazione quanto rivoluzionario nelle sue implicazioni: sostituire un gene mancante responsabile di una rarissima e gravissima forma di epilessia. La patologia genetica di cui soffre il piccolo provoca crisi epilettiche difficilmente controllabili, severi ritardi nello sviluppo neurologico e un elevato rischio di morte precoce. Fino a oggi, per i bambini colpiti da questa rara malattia, le prospettive terapeutiche erano estremamente limitate.
La storia assume anche un forte valore simbolico. A rendere possibile il trattamento hanno contribuito professionisti provenienti da percorsi diversi ma accomunati dallo stesso obiettivo: salvare una vita. Una genetista israeliana, uno scienziato arabo dell’Università Ebraica di Gerusalemme e il responsabile di una biotech americana guidata da un manager di origine israeliana hanno lavorato fianco a fianco per trasformare una scoperta di laboratorio in una terapia mai somministrata prima a un essere umano. Il risultato è una delle più promettenti frontiere della medicina genetica contemporanea.
La dottoressa Naama Ornstein, responsabile dell’unità di genetica dell’ospedale Schneider, aveva già incontrato anni prima un altro bambino affetto dalla stessa patologia. All’epoca la terapia non era ancora disponibile e il piccolo non sopravvisse. Quando il nuovo paziente arrivò in ospedale con convulsioni e gravi segnali di ritardo nello sviluppo, la specialista riconobbe immediatamente la malattia e decise di tentare tutto il possibile.
Insieme al dottor Dror Kraus, direttore del reparto di neurologia pediatrica e specialista nell’epilessia infantile, venne avviata una corsa contro il tempo. Ornstein contattò il professor Rami I. Aqeilan dell’Università Ebraica di Gerusalemme, il ricercatore che anni prima aveva contribuito allo sviluppo della terapia. Nel frattempo la scoperta scientifica era stata trasformata in un potenziale trattamento clinico da una società biotecnologica statunitense guidata da professionisti di origine israeliana.
Da quel momento prese forma una collaborazione internazionale che coinvolse scienziati, medici, aziende biotech e autorità regolatorie. Il problema principale era che il trattamento non era mai stato somministrato a un essere umano. Fu quindi necessario ottenere autorizzazioni straordinarie e superare numerosi ostacoli burocratici per consentire un utilizzo d’emergenza.
Una volta ottenuti tutti i permessi, il neurochirurgo Ido Ben Zvi ha eseguito l’intervento più delicato: iniettare direttamente nel cervello del neonato una copia funzionante del gene assente.
Anche gli aspetti tecnici hanno rappresentato una sfida senza precedenti. Il dosaggio della terapia doveva essere calcolato con estrema precisione e adattato alle dimensioni del cervello di un bambino di pochi mesi. Ogni passaggio è stato pianificato nei minimi dettagli per ridurre al massimo i rischi.
«È stato molto più di un semplice intervento medico – ha spiegato la dottoressa Ornstein – È stata una lotta per dare a un bambino la possibilità di sorridere, crescere e vivere».
La genetista ha sottolineato come spesso i genitori pongano una domanda apparentemente semplice: se manca un gene funzionante, perché non possiamo semplicemente sostituirlo? Fino a oggi la risposta era quasi sempre negativa. Questa volta, però, la medicina è riuscita a fare esattamente questo.
Il bambino è stato dimesso dall’ospedale e continua a essere monitorato attentamente dagli specialisti. È ancora presto per conoscere tutti gli effetti a lungo termine della terapia, ma il caso viene già considerato una pietra miliare nella storia della medicina genetica personalizzata.
Al di là del risultato clinico, la vicenda rappresenta anche un potente esempio di come ricerca scientifica, cooperazione internazionale e innovazione possano convergere verso un unico obiettivo: salvare una vita.
